Розуміння метилмалонової ацидемії (MCADD): симптоми, діагностика та лікування

MCADD означає метилмалонову ацидемію, також відому як дефіцит метилмалоніл-КоА-декарбоксилази. Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні амінокислоти.

П: Які симптоми MCADD?

Симптоми MCADD можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

* Погане годування та збільшення ваги в дитинстві
* Блювота і діарея
* Біль у животі та розтягнення
* Втома та млявість
* Затримка розвитку та порушення навчання
* Судоми
* Кома

П: Як діагностується MCADD?

MCADD зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки, лабораторних тестів і генетичного аналізу. Лабораторні дослідження можуть включати:

* Аналізи крові для визначення рівня певних амінокислот та інших речовин в організмі
* Аналізи сечі для вимірювання рівнів певних речовин у сечі
* Генетичне тестування для виявлення мутацій у гені, який кодує метилмалоніл. -КоА-декарбоксилазний фермент

Q: Як лікують MCADD?

Від MCADD не існує ліків, але лікування може допомогти впоратися з симптомами та запобігти ускладненням. Лікування може включати:

* Дієтичні обмеження для обмеження споживання певних амінокислот
* Добавки для забезпечення адекватного харчування
* Ліки для купірування судом та інших симптомів
* Регулярне спостереження постачальником медичних послуг для перевірки ознак ускладнень

Q: Який прогноз для окремих осіб з MCADD ?

Прогноз для осіб з MCADD змінюється залежно від тяжкості розладу та наявності будь-яких ускладнень. Деякі люди з MCADD можуть мати легкі симптоми та хорошу якість життя, тоді як інші можуть відчувати більш серйозні симптоми та мати гірший прогноз. Рання діагностика та відповідне лікування можуть допомогти покращити результати для осіб з MCADD.