mobile theme mode icon
theme mode light icon theme mode dark icon
speech play
speech pause
speech stop

Розуміння м’язової дистрофії Дюшенна: причини, симптоми, діагностика, лікування та прогноз

DMD розшифровується як м’язова дистрофія Дюшенна, генетичне захворювання, яке вражає м’язи та спричинене мутацією в гені дистрофіну. Він характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю та виснаженням, особливо в ногах і тазі, а також іншими симптомами, такими як проблеми з серцем і диханням. МДД є найпоширенішою формою м’язової дистрофії, яка вражає переважно хлопчиків.

2. Які симптоми МДД?

Симптоми МДД зазвичай стають очевидними в ранньому дитинстві і можуть включати:

* М’язову слабкість і виснаження, особливо в ногах і тазі
* Затримку рухових етапів, таких як сидіння, стояння та ходьба
* Часті падіння. і труднощі з рівновагою
* М’язові судоми та спазми
* Проблеми з серцем, такі як ослаблення серцевого м’яза та аритмії
* Проблеми з диханням, такі як утруднене дихання та апное уві сні
* Когнітивні порушення та затримка розвитку
3. Що викликає МДД?

ДМД викликається мутацією в гені дистрофіну, який розташований у Х-хромосомі. Ця мутація призводить до дефіциту білка дистрофіну, необхідного для підтримки структури та функціонування м’язових клітин. Без достатньої кількості дистрофіну м’язові клітини пошкоджуються та гинуть, що призводить до симптомів МДД.
4. Як діагностується МДД?

МДД зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки, генетичного тестування та лабораторних досліджень. Генетичне тестування може виявити наявність мутації дистрофіну, тоді як лабораторні дослідження можуть допомогти підтвердити діагноз і виключити інші захворювання, які можуть викликати подібні симптоми. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ м’язів, також можна використовувати для оцінки сили та функції м’язів.
5. Як лікують МДД?

Наразі немає ліків від МДД, але різні методи лікування можуть допомогти впоратися з симптомами та уповільнити прогресування захворювання. Вони можуть включати:

* Фізичну терапію для підтримки м’язової сили та гнучкості
* Трудову терапію для покращення повсякденного функціонування та незалежності
* Ліки для купірування болю, спазмів та інших симптомів
* Респіраторну підтримку, наприклад вентиляцію, для полегшення дихання
* Серцеву підтримку , такі як ліки від серцевої недостатності, щоб допомогти з серцевою функцією
* Харчова підтримка для забезпечення належного харчування та росту
6. Який прогноз при МДД?

Прогноз при МДД загалом поганий, причому більшість людей із цим захворюванням відчувають значну м’язову слабкість і виснаження в підлітковому віці. Хвороба також може призвести до низки інших проблем зі здоров’ям, таких як серцеві та респіраторні ускладнення, які можуть ще більше скоротити тривалість життя. Однак за належного лікування та підтримки багато людей з МДД можуть дожити до 20-30 років, а деякі можуть навіть відчути період стабільності свого стану.
7. Які поточні дослідження МДД?

Дослідження МДД тривають, і досліджуються різні підходи до розробки нових методів лікування захворювання. Вони можуть включати:

* Генну терапію, яка передбачає використання вірусу для доставки здорової копії гена дистрофіну в м’язові клітини
* Терапію з пропуском екзонів, яка передбачає використання препарату для пропуску мутованої частини гена дистрофіну та отримання частково функціональний білок
* Терапія стовбуровими клітинами, яка передбачає використання стовбурових клітин для регенерації м’язової тканини та відновлення пошкоджених клітин
* Інші підходи, такі як використання препаратів з низькою молекулою для посилення активності існуючого дистрофіну або розробки нових методів лікування пов’язаних симптомів.

Загалом, поки є наразі немає ліків від МДД, поточні дослідження дають надію на розробку нових і більш ефективних методів лікування в майбутньому.

Knowway.org використовує файли cookie, щоб надати вам кращий сервіс. Використовуючи Knowway.org, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Для отримання детальної інформації ви можете переглянути текст нашої Політики щодо файлів cookie. close-policy