Розуміння мієлофтизу: причини, симптоми та варіанти лікування

Мієлофтиз — це рідкісне, прогресуюче та небезпечне для життя захворювання крові, яке вражає кістковий мозок. Він характеризується надмірним розмноженням незрілих білих кров’яних тілець, які називаються бластами, у кістковому мозку, що призводить до зниження виробництва здорових еритроцитів, тромбоцитів і нормальних білих кров’яних тілець.
Термін «мієлофтиз» походить від грецького слова "myelos", що означає "кістковий мозок", і "phthisis", що означає "втрата". Цей розлад також відомий як хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) у бластній фазі.
Які симптоми мієлофтизу?
Симптоми мієлофтизу можуть відрізнятися залежно від тяжкості розладу, але вони можуть включати:
втома та слабкість
легке утворення синців і кровотечі внаслідок до низького рівня тромбоцитів
Часті інфекції через низький рівень лейкоцитів
Біль у кістках або суглобах
Набряклість селезінки
Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця) через дисфункцію печінки
Втрата ваги та втрата апетиту
Нічна пітливість і лихоманка
Що викликає мієлофтиз ?
Точна причина мієлофтизу невідома, але вважається, що це пов’язано з генетичними мутаціями, які відбуваються в ДНК незрілих лейкоцитів. Ці мутації можуть призвести до неконтрольованого росту клітин і накопичення бластів у кістковому мозку.
У деяких випадках мієлофтиз може бути спровокований впливом певних хімічних речовин або променевою терапією. Це також частіше зустрічається у людей із сімейним анамнезом захворювань крові.
Як діагностується мієлофтиз?
Діагностика мієлофтизу зазвичай передбачає поєднання фізичного огляду, історії хвороби та лабораторних досліджень. Ці тести можуть включати:
Аналіз крові для вимірювання рівнів еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів у крові→Біопсія кісткового мозку для дослідження кісткового мозку на наявність аномальних клітин→Генетичне тестування для пошуку мутацій у ДНК незрілих лейкоцитів→Візуалізаційні дослідження, наприклад як рентген або комп’ютерна томографія для оцінки розміру селезінки та печінки
Як лікують мієлофтиз?
Лікування мієлофтизу зазвичай включає комбінацію хіміотерапії, променевої терапії та в деяких випадках трансплантацію кісткового мозку. Метою лікування є зменшення кількості бластів у кістковому мозку та збільшення виробництва здорових еритроцитів, тромбоцитів і білих кров’яних тілець.
Хіміотерапевтичні препарати, які зазвичай використовуються для лікування мієлофтизу, включають:
Іматініб (Gleevec)
Дазатиніб (Sprycel). )
Неларабін (Арранон)
Цитарабін (Ara-C)
Метотрексат
6-меркаптопурин (6-MP)
Променева терапія може бути використана для зменшення набряклої селезінки та печінки, що може допомогти полегшити такі симптоми, як біль і утруднене дихання.
Трансплантація кісткового мозку – це процедура у якому здорові клітини кісткового мозку збирають у донора та трансплантують пацієнту, щоб замінити пошкоджений кістковий мозок. Ця процедура, як правило, призначена для пацієнтів, у яких немає відповіді на інші методи лікування або у яких є серйозні ускладнення захворювання.
Який прогноз при мієлофтизі?
Прогноз при мієлофтизі змінюється залежно від тяжкості захворювання та відповіді на лікування. Загалом прогноз поганий для пацієнтів, які не реагують на лікування або мають серйозні ускладнення, такі як печінкова недостатність або інфекція. Однак за умови відповідного лікування деякі пацієнти можуть досягти тривалої ремісії та хорошої якості життя.
Важливо зазначити, що мієлофтиз є рідкісним розладом, і існують обмежені дослідження щодо його причин та результатів лікування. Як наслідок, може бути важко передбачити прогноз для окремих пацієнтів.