Розуміння платикнемії: причини, симптоми та варіанти лікування

Платінкнемія - це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток скелета, особливо довгих кісток. Він характеризується низьким зростом, зігнутими ногами та іншими аномаліями скелета. Стан спричинений мутаціями в гені PLATCN1, який кодує білок, який бере участь у формуванні кісткової матриці.