mobile theme mode icon
theme mode light icon theme mode dark icon
speech play
speech pause
speech stop

Розуміння платикнемії: причини, симптоми та варіанти лікування

Платінкнемія - це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток скелета, особливо довгих кісток. Він характеризується низьким зростом, зігнутими ногами та іншими аномаліями скелета. Стан спричинений мутаціями в гені PLATCN1, який кодує білок, який бере участь у формуванні кісткової матриці.

Knowway.org використовує файли cookie, щоб надати вам кращий сервіс. Використовуючи Knowway.org, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Для отримання детальної інформації ви можете переглянути текст нашої Політики щодо файлів cookie. close-policy