Розуміння пруїнозу: причини, симптоми та варіанти лікування

Пруіноз — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та очі. Він характеризується утворенням невеликих темних плям або плям на шкірі, особливо на обличчі, шиї та руках. Ці плями можуть бути плоскими або піднятими, а також можуть мати грубу структуру. Цей стан викликаний мутаціями в гені PRUIN, який кодує білок, який бере участь у виробництві меланіну, пігменту, відповідального за колір шкіри та волосся.

Пруіноз зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія мутованого гена достатньо, щоб викликати стан. Однак деякі випадки можуть бути викликані спонтанними мутаціями. Симптоми свербежу можуть відрізнятися за ступенем тяжкості і можуть включати:

* Невеликі темні плями або плями на шкірі
* Шорстка, луската текстура шкіри
* Почервоніння та свербіж уражених ділянок
* Проблеми з очима, такі як катаракта або глаукома
* Підвищений ризик розвитку раку шкіри

Немає ліків від сверблячки, але доступні варіанти лікування для лікування симптомів. Вони можуть включати:

* Ліки для місцевого застосування для зменшення запалення та свербежу
* Фотозахист для запобігання пошкодженню сонцем
* Лазерна терапія для видалення темних плям
* Очні краплі або мазі для лікування проблем з очима
* Хірургічне втручання для видалення ураженої тканини шкіри

Важливо зазначити, що свербіж може бути складний стан для діагностики, оскільки симптоми можуть бути схожими на інші захворювання шкіри. Правильний діагноз можна поставити лише за допомогою генетичного тестування та ретельного медичного обстеження.