Розуміння піротерії: причини, симптоми та варіанти лікування

Піротерія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та викликає ряд симптомів, включаючи судоми, затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. Це також відоме як прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1B (EPM1B) або PME1B.

Стан викликаний мутаціями в гені EPM2A, який кодує білок під назвою епсилон-протокадгерин. Цей білок відіграє вирішальну роль у розвитку та підтримці нейронів у мозку. Коли ген EPM2A мутує, це може призвести до дегенерації нейронів і втрати нормальної функції мозку.

Піротерія зазвичай проявляється в ранньому дитинстві, у віці від 2 до 10 років. Симптоми можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

* Судоми: пацієнти з піротерією часто відчувають судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.
* Затримка розвитку: у дітей з піротерією можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба , і розмови.
* Інтелектуальна недостатність: деякі люди з піротерією можуть мати легку або помірну інтелектуальну недостатність.
* Міоклонус: пацієнти з піротерією часто відчувають міоклонус, який є раптовими, мимовільними м’язовими поштовхами або посмикуваннями.
* Атаксія: деякі особи з піротерією можуть виникає атаксія, яка є втратою координації рухів і рівноваги.
* Проблеми із зором: пацієнти з піротерією можуть мати проблеми із зором, такі як затуманення зору або труднощі з відчуттям глибини.

Наразі не існує ліків від піротерії, але ліки та інші методи лікування можуть допомогти впоратися з симптоми. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення ураженої ділянки мозку. Дослідники працюють над розробкою нових методів лікування піротерії, включаючи генну терапію та терапію стовбуровими клітинами. При належному лікуванні та підтримці люди з піротерією можуть жити повноцінним життям.