Розуміння рахішизису: причини, симптоми та варіанти лікування

Рахішизис (також пишеться rachi-schisis) — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток хребта та інших структур тіла. Він характеризується нездатністю нервової трубки належним чином закриватися під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до ряду симптомів і фізичних аномалій.

Термін «рахісиз» походить від грецьких слів «rachis», що означає «хребет», і «schisis, ", що означає "розкол". Це стосується розщеплення або отвору в хребті, який зазвичай присутній у людей із цим захворюванням.

Рахішизис може бути спричинений різними генетичними мутаціями, а також факторами навколишнього середовища, такими як вплив певних ліків або хімічних речовин під час вагітності. Зазвичай його діагностують під час внутрішньоутробного розвитку за допомогою ультразвукового дослідження, а лікування може включати поєднання хірургічного втручання та інших медичних втручань.

Деякі поширені симптоми рахішизису включають:

* Розщелину хребта (тип вродженого дефекту хребта)
* Гідроцефалію (накопичення рідини в мозок)
* Неврологічні проблеми, такі як слабкість, оніміння або параліч
* Сколіоз (викривлення хребта)
* Інші фізичні аномалії, такі як вади серця або клишоногість

Прогноз для осіб із рахішизисом змінюється залежно від тяжкості стану та наявності з інших проблем зі здоров'ям. У деяких випадках хірургічне втручання може виправити деякі фізичні аномалії та покращити симптоми, тоді як в інших випадках може знадобитися постійне медичне лікування для лікування супутніх захворювань.