Розуміння синдрому Ларсена: причини, симптоми та варіанти лікування

Синдром Ларсена, також відомий як недосконалий остеогенез (ОІ), є генетичним розладом, який впливає на здатність організму виробляти колаген, білок, який надає міцність і структуру шкірі, кісткам та іншим тканинам. Люди з синдромом Ларсена мають крихкі кістки, які схильні до переломів, особливо в дитинстві та підлітковому віці. Захворювання також може спричинити інші проблеми зі здоров’ям, такі як м’язова слабкість, розхитаність суглобів і проблеми із зором.

Синдром Ларсена не виліковується, але лікування може допомогти впоратися з симптомами та запобігти ускладненням. Лікування може включати фізіотерапію, кріплення або ортопедичні засоби для підтримки ослаблених м’язів і кісток, ліки для купірування болю та запалення та хірургічне втручання для відновлення переломів або інших травм. У деяких випадках може бути рекомендована трансплантація стовбурових клітин, щоб замінити пошкоджені клітини здоровими.

Синдром Ларсена спричинений мутаціями в одному з кількох генів, які відповідають за вироблення колагену. Захворювання може бути успадковано від батьків або виникнути спонтанно через нову мутацію. Він вражає приблизно 1 з 25 000 до 1 з 50 000 людей у всьому світі.

Хоча синдром Ларсена може мати значні фізичні та емоційні проблеми, багато людей із цим захворюванням ведуть активне та насичене життя за належного лікування та підтримки. Завдяки прогресу в медичних технологіях і постійним дослідженням є надія на покращення лікування та, можливо, навіть на лікування в майбутньому.