Розуміння синдрому Ретта: причини, симптоми та варіанти лікування

Синдром Ретта — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок і викликає ряд фізичних, інтелектуальних і поведінкових проблем. Він названий на честь доктора Андреаса Ретта, австрійського лікаря, який вперше описав стан у 1983 році.
Синдром Ретта спричинений мутаціями в гені MECP2, який міститься в Х-хромосомі. Цей ген відіграє вирішальну роль у розвитку та роботі нейронів у мозку. Мутації призводять до змін у тому, як мозок обробляє інформацію, що призводить до характерних симптомів синдрому Ретта.
Симптоми синдрому Ретта можуть сильно відрізнятися від людини до людини, але вони часто включають:
* Затримку фізичного розвитку, наприклад затримку сидіння. , стояння та ходьба
* Інтелектуальна недостатність
* Судоми
* Погана координація та м’язовий тонус
* Поведінка, схожа на аутизм, наприклад труднощі з соціальними взаємодіями та спілкуванням
* Порушення сну
* Проблеми з диханням
* Проблеми з шлунково-кишковим трактом
* Проблеми із зором і слухом

Не існує ліків від синдрому Ретта , але існують різні методи лікування, які допомагають впоратися з симптомами. Вони можуть включати:

* Фізична терапія для покращення м’язового тонусу та координації
* Трудотерапія для допомоги в повсякденній діяльності
* Логопедична терапія для покращення комунікативних навичок
* Ліки для контролю нападів та інших симптомів
* Поведінкова терапія для усунення поведінки, схожої на аутизм

Синдром Ретта зустрічається рідко. захворювання, що вражає приблизно 1 з 10 000 дівчаток, які народжуються щороку. Це частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, оскільки мутації, які спричиняють це захворювання, часто успадковуються від матері. Причина мутацій невідома, але вони можуть передаватися з покоління в покоління.

Проводяться дослідження причин і лікування синдрому Ретта, і кілька організацій пропонують підтримку та ресурси для сімей, уражених цією хворобою. При належному лікуванні та підтримці багато людей із синдромом Ретта можуть жити повноцінним життям, незважаючи на труднощі.