Розуміння ціанефідрозу: причини, симптоми та варіанти лікування

Ціанефідроз — це рідкісний стан, що характеризується надмірним потовиділенням шкіри, особливо на долонях і підошвах. Він також відомий як «синій піт» або «ціанотичний піт», оскільки піт, що виробляється цими залозами, має синюшний відтінок через присутність пігменту під назвою ціанідин-3-глюкозид. Цей стан спричинений мутацією в гені, який кодує фермент, відповідальний за виробництво цього пігменту, що призводить до надмірного вироблення пігменту та характерного синього кольору поту.

Ціанефідроз зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати стан. Однак деякі випадки можуть бути спричинені спонтанними мутаціями, і є повідомлення про сім’ї з кількома членами, ураженими цим захворюванням. Захворювання зустрічається рідко, і в медичній літературі описано лише кілька десятків випадків.

Симптоми ціанефідрозу зазвичай стають очевидними в дитинстві чи підлітковому віці та можуть відрізнятися за ступенем тяжкості. Крім надмірної пітливості на долонях і підошвах, люди з цим захворюванням можуть відчувати пітливість на інших частинах тіла, таких як обличчя, шия та тулуб. Піт, що виділяється цими залозами, має не тільки синій колір, але й характерний запах, який описують як «гострий» або «кислий». Деякі люди з ціанефідрозом також можуть відчувати подразнення шкіри, свербіж або почервоніння через надмірне потовиділення.

Ціанефідроз не лікується, і лікування зосереджено на усуненні симптомів. Антиперспіранти та інші місцеві ліки можуть допомогти зменшити потовиділення, тоді як пероральні ліки, такі як бета-блокатори та антихолінергічні засоби, можуть використовуватися в більш важких випадках. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення уражених потових залоз.

Загалом ціанефідроз є рідкісним і незвичайним захворюванням, яке може викликати значний дискомфорт і збентеження у постраждалих. Хоча лікування не існує, існують варіанти лікування, які допомагають впоратися з симптомами та покращити якість життя.