Tìm hiểu bệnh Rachischisis: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Rachischisis (còn được đánh vần là rachi-schisis) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của cột sống và các cấu trúc khác trong cơ thể. Nó được đặc trưng bởi sự không thể đóng kín ống thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến một loạt các triệu chứng và bất thường về thể chất.

Thuật ngữ "rachischisis" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "rachis", có nghĩa là "cột sống" và "schisis, " có nghĩa là "tách ra." Điều này đề cập đến sự tách hoặc hở ở cột sống thường xuất hiện ở những người mắc bệnh này.

Rachischisis có thể do nhiều đột biến gen, cũng như do các yếu tố môi trường như tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất trong thai kỳ. Nó thường được chẩn đoán trong quá trình phát triển của thai nhi thông qua kiểm tra siêu âm và việc điều trị có thể bao gồm sự kết hợp giữa phẫu thuật và các can thiệp y tế khác.

Một số triệu chứng phổ biến của bệnh rachischisis bao gồm:

* Spina bifida (một loại dị tật cột sống bẩm sinh)
* Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não)
* Các vấn đề về thần kinh như yếu, tê hoặc tê liệt
* Vẹo cột sống (độ cong của cột sống)
* Các bất thường về thể chất khác như dị tật tim hoặc bàn chân khoèo

Tiên lượng cho những người mắc bệnh rachischisis khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự hiện diện về các vấn đề sức khỏe khác. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể điều chỉnh một số bất thường về thể chất và cải thiện các triệu chứng, trong khi ở những trường hợp khác, việc quản lý y tế liên tục có thể cần thiết để kiểm soát các tình trạng liên quan.