了解氮尿：原因、症状和治疗方案

氮尿症是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体处理某些氨基酸的能力，特别是支链氨基酸 (BCAA)。它是由 BCKDH 基因突变引起的，该基因编码一种参与支链氨基酸分解的酶。该疾病的特征是一系列症状，包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作和低血糖（低血糖）等代谢问题。糖）和高氨血症（氨水平升高）。氮尿症通常在婴儿期或幼儿期被诊断出来，治疗通常包括饮食限制和补充剂相结合来控制症状。“氮尿症”这个名字来自希腊语“azote”，意思是“氮”和“尿”，意思是“尿液”。这是指患有这种疾病的人的尿液中往往含有高含量的含氮化合物，这可能是这种疾病的征兆。