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了解红斑:原因、症状和治疗选择
红斑是一种罕见的遗传性疾病,会影响眼睛并导致视力丧失。它的特征是视网膜退化,视网膜是眼睛后部感知光线并向大脑发送视觉信号的组织层。视网膜退化会导致进行性视力丧失,通常从儿童期或青春期开始。红斑是由 RPE65 基因突变引起的,该基因编码一种称为视网膜色素上皮 65 (RPE65) 的酶。这种酶在视觉循环中起着至关重要的作用,视觉循环是视网膜中视觉色素再生的过程。如果没有功能性 RPE65,视觉色素就无法再生,导致进行性视力丧失。红斑的症状可能因突变的严重程度和发病年龄而异。常见症状包括:
* 视力模糊
* 在弱光下看东西困难
* 对光敏感
* 周边视力下降
* 中央视力盲点
红斑通常通过全面的眼科检查来诊断,其中可能包括光学相干断层扫描 (OCT) 等影像学检查)和视网膜电图(ERG)。基因检测也可用于确认诊断并确定导致该病症的特定突变。目前红斑无法治愈,但有多种治疗方案可用于控制症状并减缓疾病的进展。其中可能包括:
* 矫正屈光不正的眼镜或隐形眼镜
* 有色镜片可减少眩光并提高对比敏感度
* 抗炎药物可减少眼部炎症
* 维生素 A 补充剂可支持视网膜健康
* 光动力疗法保护视网膜免受光损伤
对于红视患者来说,定期接受眼科检查以监测他们的视力并根据需要调整他们的治疗计划非常重要。通过适当的管理,许多红视患者能够保持良好的视力并过上积极的生活。
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