Anartria: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Anartria on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista alaleuan puuttuminen. Se liittyy yleensä muihin synnynnäisiin poikkeavuksiin, kuten huuli- ja kitalaeläkilöihin, mikrokefaliaan ja raajojen vaurioihin.

Anartrian tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, mutta sen arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 100 000–200 000 syntymästä. Se voi vaikuttaa henkilöihin riippumatta sukupuolesta tai etnisestä alkuperästä.

Anartria voi johtua geneettisistä mutaatioista tai kromosomaalisista poikkeavuuksista, kuten Turnerin oireyhtymä tai trisomia 13. Joissakin tapauksissa sairaus voi olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta.

Anartrian oireita ovat:

* Alaleuan puuttuminen* Kielen ja huulten rajoitettu liikkuvuus
* Puhu- ja sanojen artikulointivaikeudet* Epänormaali kasvojen rakenne, mukaan lukien pieni alaleuka ja näkyvä yläleuka
* Huuli- ja kitalakihalkio* Mikrokefalia (pieni pään koko) )
* Raajojen viat, kuten lampijalka tai puuttuvat raajat

Anartriaan hoitoon sisältyy tyypillisesti monitieteinen lähestymistapa, mukaan lukien puheterapia, oikomishoito ja leikkaus mahdollisten kasvojen poikkeavuuksien korjaamiseksi. Joissakin tapauksissa proteettista leukaa voidaan käyttää parantamaan puhe- ja syömiskykyä.

Anartriaa sairastavien henkilöiden ennuste vaihtelee tilan vakavuudesta ja muista synnynnäisistä poikkeavuuksista riippuen. Joillakin anartriaa sairastavilla henkilöillä voi olla lieviä puhevaikeuksia, kun taas toisilla voi olla vakavampia heikentymiä, jotka vaikuttavat heidän kykyynsä kommunikoida ja syödä. Asianmukaisella hoidolla ja tuella monet anartriaa sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää tyydyttävää elämää.