Anencefaluksen ymmärtäminen: syyt, oireet ja ennuste

Anencephalus on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista aivojen, kallon ja muiden rakenteiden suuren osan puuttuminen. Se on vakava hermoputkivika, joka ilmenee sikiön kehityksen aikana. Termi "anencephalus" tulee kreikan sanoista "an-" tarkoittaa "ilman" ja "encephalo-" tarkoittaa "aivoja". Se kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa 1900-luvun alussa, ja sen jälkeen on raportoitu vain muutama tapaus.

Anencephalus johtuu hermoputken epäonnistumisesta sulkeutua kunnolla sikiön kehityksen aikana. Hermoputki on rakenne, joka muodostuu raskauden alkuvaiheessa ja kehittyy lopulta aivoiksi ja selkäytimeksi. Jos hermoputki ei sulkeudu kunnolla, se voi johtaa useisiin vaurioihin, mukaan lukien aivovaikeudet.

Anenkefaluksen oireita ovat:

* Suuren osan aivoista puuttuminen* Kallon ja kasvojen luuston poikkeavuudet
* raajojen epämuodostumat ja muut ruumiinosat
* Kehitysvamma ja kehitysviiveet
* Näkö- ja kuulovauriot
* Huono lihasjänteys ja refleksit

Anenkefalus diagnosoidaan yleensä raskauden aikana ultraäänitutkimuksella. Synnytyksen jälkeen se voidaan diagnosoida kuvantamistesteillä, kuten CT- tai MRI-skannauksilla. Anenkefalaan ei ole parannuskeinoa, vaan hoito keskittyy oireiden hallintaan ja lapsen tukemiseen. Anenkefalia sairastavien lasten ennuste on yleensä huono, ja useimmat selviävät vain muutaman päivän tai viikon kuluttua syntymästä.