Anenkefalian ymmärtäminen: syyt, oireet ja ennuste

Anenkefaalisella tarkoitetaan tilaa, jossa kehittyvällä sikiöllä tai lapsella ei ole suuri osa aivoista, erityisesti aivot, jotka ovat aivojen suurin osa, joka vastaa ajattelusta, liikkeestä ja aistimuksista. Tämä tila diagnosoidaan yleensä raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen, ja se on usein kohtalokas lyhyen ajan kuluessa syntymästä. Aenkefalia on harvinainen synnynnäinen häiriö, jota esiintyy noin yhdellä 10 000:sta syntymästä. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta tai hermoputken epäonnistumisesta sulkeutua kunnolla sikiön kehityksen aikana. Anenkefalian tarkkaa syytä ei aina tiedetä, mutta se voi liittyä muihin geneettisiin oireyhtymiin tai kromosomipoikkeavuuksiin.
Anenkefalian oireet vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen, mutta tyypillisesti niitä ovat:
* Suuren osan poissaolo aivot* Ei aivopuoliskoja (aivojen kaksi suurinta osaa)
* Alikehittynyt pikkuaivo (aivojen koordinaatiosta ja tasapainosta vastuussa oleva osa)
* Kallon luut puuttuvat tai epämuodostuneet
* Kasvovauriot, kuten pienet silmät, ei nenä tai epämuodostunut leuka
* Hydrocephalus (nesteen kerääntyminen aivoihin)
* Kouristukset
* Huono lihasjänteys ja refleksit
* Ei vastetta ärsykkeisiin

Anenkefaliaan ei ole hoitoa, ja ennuste on yleensä huono. Useimmat tämän sairauden sairastavat vauvat selviävät vain muutaman päivän tai viikon kuluttua syntymästä. Joissakin tapauksissa vanhemmat voivat päättää keskeyttää raskauden, jos sairaus diagnosoidaan raskauden aikana. Jotkut perheet voivat kuitenkin halutessaan viedä raskauden loppuun ja tarjota lapselleen lohdullista hoitoa syntymän jälkeen.

On tärkeää huomata, että anenkefalia on harvinainen ja vakava tila, eikä se ole seurausta mistään toimista tai päätöksistä, joita lapselle on tehty syntymän jälkeen. vanhemmat. Se on satunnainen geneettinen mutaatio, joka voi tapahtua missä tahansa raskaudessa vanhempien taustasta tai elämäntavasta riippumatta.