Anenkefalian ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Anenkefalia on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista suuren osan aivoista, erityisesti aivoista, puuttuminen. Se on vakava hermoputkivika, joka ilmenee sikiön kehityksen aikana. Termi "anencephalia" tulee kreikan sanoista "ana" tarkoittaa "ilman" ja "encephala" tarkoittaa "aivoja". Tämä tila tunnetaan myös "aivopuolipallojen puuttumisena".
Anenkefalia voi johtua useista geneettisistä tai ympäristötekijöistä, mukaan lukien:
1. Geneettiset mutaatiot: Jotkut anenkefaliatapaukset on yhdistetty geneettisiin mutaatioihin, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen.
2. Ympäristötekijät: Altistuminen tietyille kemikaaleille tai viruksille raskauden aikana voi lisätä anenkefalian riskiä.
3. Äidin terveys: Naisilla, joilla on tiettyjä sairauksia, kuten diabetes tai verenpainetauti, voi olla suurempi riski saada lapsi, jolla on aivoveritulppa.
4. Kromosomaaliset poikkeavuudet: Joihinkin aencefaliatapauksiin on liitetty kromosomipoikkeavuuksia, kuten trisomia 13 tai trisomia 18.
Anenkefalian oireet voivat vaihdella tilan vakavuudesta riippuen, mutta ne voivat sisältää:
1. Aivopuoliskojen puuttuminen: Aivopuoliskon tyypillisin piirre on aivopuoliskojen, jotka ovat aivojen kaksi suurinta osaa, puuttuminen.
2. Pieni tai puuttuva pikkuaivo: Liikkeiden koordinoinnista ja tasapainon ylläpitämisestä vastaava pikkuaivo voi olla pieni tai puuttua henkilöiltä, joilla on anenkefalia.
3. Aivorungon poikkeavuudet: Aivorunko, joka ohjaa elämän perustoimintoja, kuten hengitystä, sykettä ja verenpainetta, voi kehittyä epänormaalisti henkilöillä, joilla on anenkefalia.
4. Kasvojen epämuodostumat: Anenkefaliaa sairastavilla henkilöillä voi olla kasvojen epämuodostumia, kuten pieni tai epämuodostunut pää, laajat silmät tai litteä nenäsilta.
5. Neurologiset ongelmat: Anenkefalia voi johtaa erilaisiin neurologisiin ongelmiin, mukaan lukien kohtaukset, kehitysviiveet ja liikkumis- ja koordinaatiovaikeudet.
6. Näkö- ja kuulonmenetys: Anenkefaliaa sairastavilla henkilöillä voi olla näkö- ja kuulonmenetys aivopuoliskojen puuttumisen vuoksi.
7. Ruokinta- ja hengitysvaikeudet: Anenkefalia voi aiheuttaa ruokinta- ja hengitysvaikeuksia, mikä saattaa edellyttää hengityslaitteen tai gastrostomialetkun käyttöä.
8. Lyhentynyt elinikä: Valitettavasti anenkefaliaa sairastavien henkilöiden elinikä on tyypillisesti lyhentynyt, ja ne voivat kuolla muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Aencefaliaan ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy oireiden hallintaan ja sairastuneiden yksilöiden elämänlaadun parantamiseen. Tämä voi sisältää:
1. Lääkkeet: Lääkkeitä voidaan käyttää kouristuskohtausten hallitsemiseen, tulehduksen vähentämiseen ja muiden anenkefalian oireiden hallintaan.
2. Leikkaus: Kirurgiset toimenpiteet voivat olla tarpeen kasvojen epämuodostumien korjaamiseksi tai hengityslaitteen tai gastrostomialetkun asentamiseksi.
3. Fysioterapia: Fysioterapia voi auttaa parantamaan liikkeitä ja koordinaatiota henkilöillä, joilla on anenkefalia.
4. Toimintaterapia: Toimintaterapia voi auttaa anenkefaliaa sairastavia henkilöitä oppimaan uusia tapoja suorittaa päivittäisiä toimintoja ja ylläpitää itsenäisyyttä.
5. Puheterapia: Puheterapia voi olla tarpeen kommunikaatio- ja nielemisongelmien ratkaisemiseksi.
6. Psykologinen tuki: Anenkefalialla voi olla merkittävä emotionaalinen vaikutus perheisiin, ja psykologinen tuki on tärkeää sairastuneen yksilön hoitamisen haasteisiin selviytymisessä. Yhteenvetona voidaan todeta, että anenkefalia on harvinainen ja vakava synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista aivojen puuttuminen. pallonpuoliskot. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, hoito keskittyy oireiden hallintaan ja elämänlaadun parantamiseen. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja tuella anenkefaliaa sairastavat ihmiset voivat elää tyydyttävää elämää haasteistaan huolimatta.