Antrasemian ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Antrasemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hemoglobiinin tuotantoon, joka on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea kehon kudoksiin. Häiriön aiheuttavat mutaatiot HBB-geenissä, joka koodaa hemoglobiinin beetaglobiinialayksikköä.

Antrakemialle on ominaista hemoglobiinin puute ja punasolujen määrän väheneminen kehossa. Tämä voi aiheuttaa anemiaa, väsymystä, heikkoutta ja hengenahdistusta. Vakavissa tapauksissa antrasemia voi aiheuttaa keltaisuutta, pernan suurenemista ja lisääntynyttä infektioriskiä.

On olemassa useita antrasemiatyyppejä, mukaan lukien:

* Perinnöllinen sikiön hemoglobiinin (HPFH) pysyvyys, joka johtuu HBB-geenin mutaatioista. jotka estävät sikiön veressä olevan hemoglobiinityypin, gammaglobiinin, tuotannon.
* Talassemia, jonka aiheuttavat HBB-geenin mutaatiot, jotka vaikuttavat hemoglobiinin toisen alayksikön alfa-globiinin tuotantoon.
* Sirppisoluanemia , joka johtuu HBB-geenin mutaatioista, jotka johtavat epänormaalin hemoglobiinin tuotantoon nimeltä hemoglobiini S.

Antrasemia voidaan diagnosoida verikokeilla, jotka mittaavat hemoglobiinin ja punasolujen määrää kehossa. Antrasemian hoito riippuu häiriön vakavuudesta ja voi sisältää verensiirrot, foolihappolisät ja lääkkeet epänormaalin hemoglobiinin tuotannon vähentämiseksi. Joissakin tapauksissa luuytimensiirto voi olla tarpeen.