Atrikoosi: Harvinaisen geneettisen häiriön ymmärtäminen
Atrikoosi on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja limakalvoihin. Sille on ominaista pienten, valkoisten, vahamaisten laikkujen muodostuminen iholle ja limakalvoille, jotka voivat olla tuskallisia ja kutiavia. Tilan aiheuttavat mutaatiot ATM-geenissä, joka on vastuussa DNA-vaurion korjaamisesta.
Mitä ovat atrikoosin oireet?
Atrikoosin oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan ja voivat sisältää:
* Pienet, valkoiset, vahamaiset läiskit iholla ja limakalvot
* Kipu ja kutina sairastuneilla alueilla
* Punoitus ja tulehdus laastareiden ympärillä
* Ihon paksuuntuminen ja kuoppailu
* Ihon halkeilu ja halkeilu
* Ihon hauraus ja helposti mustelmat
* Suurentunut ihoinfektioiden riski
Mistä atrichoosi aiheuttaa?
Atrichoosi aiheuttaa mutaatioita ATM-geenissä, joka vastaa DNA-vaurioiden korjaamisesta. Mutaatiot johtavat ATM-proteiinin puutteeseen, mikä häiritsee solun DNA-korjausmekanismien normaalia toimintaa. Tämän seurauksena solut eivät pysty korjaamaan DNA-vaurioita kunnolla, mikä johtaa pienten, valkoisten, vahamaisten läiskien muodostumiseen iholle ja limakalvoille.
Miten atrikoosi diagnosoidaan?
Atrikoosi diagnosoidaan tyypillisesti kliinisen arvioinnin ja geneettisen testauksen yhdistelmällä. . Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tutkimuksen etsiäkseen tilan ominaispiirteitä, kuten pieniä, valkoisia, vahamaisia laastareita iholla ja limakalvoilla. He voivat myös tilata geneettisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja tilan aiheuttavien ATM-geenin spesifisten mutaatioiden tunnistamiseksi.
Miten atrikoosia hoidetaan?
Atrikoosiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta oireiden hallitsemiseksi on useita hoitovaihtoehtoja. tilasta. Näitä voivat olla:
* Paikalliset voiteet ja voiteet kutinaa ja tulehdusta lievittävät* Oraaliset lääkkeet kipua ja tulehdusta lievittäväksi
* Valohoito ihon rakenteen parantamiseksi ja kutinaa vähentämiseksi
* Haavojen hoito ja puhdistus kuolleiden ihosolujen poistamiseksi ja paranemisen edistämiseksi* Fysioterapia parantamiseksi. nivelten liikkuvuutta ja jäykkyyden vähentämistä
Mikä on atrikoosin ennuste?
Atrikoosin ennuste vaihtelee tilan vakavuudesta ja komplikaatioista riippuen. Yleensä tilalla on taipumus pahentua ajan myötä, jolloin muodostuu uusia laastareita ja olemassa olevien laastareita kasvaa kokoa ja lukumäärää. Asianmukaisella hoidolla on kuitenkin mahdollista hidastaa tilan etenemistä ja parantaa atrikoosista kärsivien henkilöiden elämänlaatua.
Mitkä ovat atrikoosin komplikaatiot?
Atrikoosi voi johtaa useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien:
* Ihoinfektiot: Ihon pienet, valkoiset, vahamaiset läiskät voivat saada tartunnan, mikä johtaa punotukseen, turvotukseen ja kipuun.
* Nivelongelmat: Tila voi vaikuttaa niveliin, mikä johtaa jäykkyyteen, kipuun ja liikkuvuuden rajoittumiseen.
* Silmäongelmat: Atrofista silmänpohjan rappeumaa, tila, joka voi aiheuttaa näön heikkenemistä, on raportoitu joillakin henkilöillä, joilla on atrikoosi.
* Suurentunut syöpäriski: Atrikoosista kärsivillä henkilöillä voi olla suurempi riski sairastua ihosyöpään.
Miten atrikoosi periytyy?
Atrikoosi on autosomaalinen sairaus. resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se johtuu mutaatioista molemmissa ATM-geenin kopioissa. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) sairauden kehittymiseksi. Jos lapsi perii vain yhden kopion mutatoidusta geenistä, hän on sairauden kantaja, mutta ei todennäköisesti kehitä oireita itse.
Tykkään tästä
En tykkää tästä
Ilmoita sisältövirheestä
Osake
