Azoturian ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Azoturia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn käsitellä tiettyjä aminohappoja, erityisesti haaraketjuisia aminohappoja (BCAA). Se johtuu mutaatioista BCKDH-geenissä, joka koodaa BCAA:iden hajoamiseen osallistuvaa entsyymiä.

Sairaalle on tunnusomaista useat oireet, mukaan lukien kehitysviiveet, älyllinen vamma, kouristukset ja aineenvaihduntaongelmat, kuten hypoglykemia (alhainen verenpaine). sokeri) ja hyperammonemia (kohonneet ammoniakkitasot). Azoturia diagnosoidaan yleensä lapsena tai varhaislapsuudessa, ja hoitoon liittyy tyypillisesti ruokavaliorajoitusten ja lisäravinteiden yhdistelmä oireiden hallitsemiseksi.

Nimi "azoturia" tulee kreikan sanoista "atsote", joka tarkoittaa "typpeä" ja "uriaa". tarkoittaa "virtsaa". Tämä viittaa siihen tosiasiaan, että tätä sairautta sairastavien ihmisten virtsassa on usein korkeita typpeä sisältäviä yhdisteitä, mikä voi olla merkki häiriöstä.