Chromidien ymmärtäminen: tyypit, havaitseminen ja merkitys genetiikassa

Chromid on termi, jota käytetään genetiikassa ja sytogenetiikassa kuvaamaan kromosomia, jonka rakenne tai lukumäärä on muuttunut. Termi "kromidi" on johdettu sanoista "kromosomi" ja "variantti".

Kromideja on useita tyyppejä, mukaan lukien:

1. Kromosomipoikkeamat: Nämä ovat muutoksia kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa, joita voi esiintyä geneettisten mutaatioiden tai ympäristötekijöiden seurauksena. Esimerkkejä ovat aneuploidia (jossa on epänormaali määrä kromosomeja), translokaatiot (jossa osa yhdestä kromosomista vaihdetaan osaan toista kromosomia) ja geneettisen materiaalin deleetiot tai duplikaatiot.
2. Kromosomaaliset polymorfismit: Nämä ovat pieniä muutoksia kromosomien rakenteessa tai sekvenssissä, joita löytyy populaatiosta, mutta joita ei ole jokaisessa yksilössä. Esimerkkejä ovat yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t) ja insertiot/deleetiot.
3. Kromosomivariantit: Nämä ovat muutoksia kromosomien rakenteessa tai sekvenssissä, joita ei luokitella poikkeavuuksiksi tai polymorfismeiksi. Esimerkkejä ovat kopiomäärän vaihtelut (joissa tietystä geenistä on enemmän tai vähemmän kopioita kuin tavallisesti) ja rakenteelliset vaihtelut (jos kromosomin organisaatiossa tai rakenteessa on muutoksia). Kromit voidaan havaita sytogeneettisten tekniikoiden, kuten karyotyypityksen ja fluoresenssin avulla. in situ -hybridisaatio (FISH) ja komparatiivisen genomisen hybridisaatio (aCGH). Kromitutkimus voi tarjota arvokasta tietoa sairauksien ja kehityshäiriöiden geneettisestä perustasta sekä lajien kehityksestä.