Cryptophthalmos: harvinainen silmäsairaus

Cryptophthalmos on harvinainen synnynnäinen silmäsairaus, jolle on ominaista mikroftalmia (pienet silmät) ja aniridia (iiriksen puuttuminen). Sen aiheuttavat mutaatiot CRX-geenissä, jolla on ratkaiseva rooli silmän kehityksessä ja ylläpidossa.

Kryptophthalmon oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan ja voivat sisältää:

* Pienet, huonosti muodostuneet silmät
* Aniridia (iiriksen puuttuminen). )
* Mikroftalmia (pieni silmäkoko)
* Koloboma (reikä tai vika jossakin silmän rakenteesta)
* Sarveiskalvon sameus (sarveiskalvon sameus)
* Kaihi
* Glaukooma
* Verkkokalvon rappeuma

Kryptoftalmoksen aikana yleensä diagnosoidaan tai varhaislapsuudessa, ja hoitomahdollisuudet ovat rajalliset. Tilan hoitoon voi kuulua korjaavia silmälaseja tai piilolinssejä, kaihien poistamista tai näön parantamista koskevaa leikkausta sekä komplikaatioiden, kuten glaukooman ja verkkokalvon rappeuman, seurantaa. Joissakin tapauksissa kryptoftalmos voi liittyä muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin tai oireyhtymiin. Kryptophthalmosta sairastavien henkilöiden ennuste on yleensä huono, ja tilalla voi olla merkittävä vaikutus elämänlaatuun. Asianmukaisella hoidolla ja tuella monet kryptoftalmosta sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää täyttä elämää.