Derencephalocele: syyt, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot

Derencephalocele on harvinainen synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa aivoihin ja kalloon. Sille on ominaista aivokudoksen ulkoneminen kallon vian kautta, johon voi liittyä muita poikkeavuuksia, kuten vesipää (nesteen kerääntyminen aivoihin) tai hemivertebrae (halkeama nikama).

Derencephaloceleen tarkkaa syytä ei tunneta , mutta sen uskotaan liittyvän geneettisiin mutaatioihin tai ympäristötekijöihin sikiön kehityksen aikana. Se diagnosoidaan yleensä raskauden aikana ultraäänitutkimuksella tai syntymän jälkeen kuvantamistesteillä, kuten TT- tai MRI-skannauksilla.

Derenkefaloseleen hoito riippuu tilan vakavuudesta ja siihen voi sisältyä leikkaus kallon vaurion korjaamiseksi ja aivoihin kohdistuvan paineen lievittämiseksi. sekä muita toimenpiteitä mahdollisten asiaan liittyvien poikkeavuuksien korjaamiseksi. Joissakin tapauksissa derenkefalocele voi liittyä muihin synnynnäisiin poikkeavuksiin tai oireyhtymiin, kuten hermoputkivirheisiin tai kromosomipoikkeavuuksiin.

Kaiken kaikkiaan derencefalocele on harvinainen ja monimutkainen sairaus, joka vaatii huolellista arviointia ja hoitoa asiantuntijatiimin toimesta, mukaan lukien neurokirurgit, lastenlääkärit, ja geneetikot. Asianmukaisella hoidolla monet derencefalocelea sairastavat lapset voivat elää normaalia elämää, mutta tila saattaa vaatia jatkuvaa seurantaa ja hoitoa koko elämänsä ajan.