Enkefalomeerin ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Enkefalomeeri on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma, jolle on ominaista aivopuoliskojen epätäydellinen kehitys. Se johtuu siitä, että hermoputki ei sulkeudu kunnolla sikiön kehityksen aikana, mikä johtaa erilaisiin kognitiivisiin ja käyttäytymishäiriöihin.

Termi "enkefalomere" tulee kreikan sanoista "en" tarkoittaa "sisällä", "cephalos" tarkoittaa " pää" ja "meros" tarkoittaa "osa". Yhdessä termi viittaa siihen, että aivopuoliskot eivät ole täysin muodostuneet tai kehittyneet aivoissa.

Enkefalomeeri voi johtua useista geneettisistä mutaatioista tai ympäristötekijöistä sikiön kehityksen aikana. Se liittyy usein muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin, kuten vesipäähän (nesteen kerääntyminen aivoihin) ja corpus callosumin ageneesiin (yhdyskudoksen puuttuminen kahden aivopuoliskon välillä). Enkefalomeerin oireet voivat vaihdella suuresti sairauden vakavuudesta riippuen. epämuodostuma ja vaikutusalueiden sijainti ja laajuus. Joitakin yleisiä piirteitä ovat älyllinen vamma, kohtaukset, koordinaatio- ja tasapainovaikeudet sekä puheen ja kielen kehityksen poikkeavuudet. Hoitovaihtoehdot ovat rajalliset ja voivat sisältää lääkitystä kouristuskohtausten ja muiden oireiden hallitsemiseksi sekä fyysistä ja työterapiaa kognitiivisten ja motoristen toimintojen parantamiseksi.