Hemoglobinopatian ymmärtäminen: tyypit, oireet ja hoitovaihtoehdot

Hemoglobinopatialla tarkoitetaan ryhmää geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiinin tuotantoon tai rakenteeseen. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea kehon kudoksiin. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa anemiaa, väsymystä ja muita oireita. Hemoglobinopatioita on useita tyyppejä, mukaan lukien:
Sirppisolusairaus: Tämän aiheuttaa pistemutaatio HBB-geenissä, joka koodaa hemoglobiinin beetaglobiinialayksikköä. Se johtaa sirpin muotoisten punasolujen tuotantoon, mikä voi aiheuttaa tukkeumia pienissä verisuonissa ja johtaa anemiaan, infektioihin ja muihin komplikaatioihin. Talassemia: Tämä on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat alfa-globiinin alayksiköiden tuotantoon. hemoglobiinista. Thalassemia major on vakava häiriön muoto, joka voi aiheuttaa anemiaa, luun epämuodostumia ja muita komplikaatioita. Thalassemia minor on lievempi sairauden muoto, joka ei välttämättä aiheuta oireita.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos: Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa G6PD-entsyymin tuotantoon, joka auttaa suojaamaan punasoluja oksidatiivisilta vaurioilta . G6PD-puutos voi aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa, joka on punasolujen ennenaikaista tuhoutumista. Muita hemoglobinopatioiden tyyppejä ovat hemofilia, jonka aiheuttaa tekijä VIII tai IX geenivirhe, ja perinnöllinen sikiön hemoglobiinin (HPFH) pysyvyys. johtuu HBB-geenin mutaatiosta, joka johtaa sikiön hemoglobiinin tuotantoon aikuisen hemoglobiinin sijaan. Hemoglobinopatian oireet voivat vaihdella sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta riippuen. Joitakin yleisiä oireita ovat:
Anemia: Hemoglobinopatiat voivat aiheuttaa anemiaa, joka on alhainen punasolujen määrä. Tämä voi johtaa väsymykseen, heikkouteen ja hengenahdistukseen.
Väsymys: Hemoglobinopatioista kärsivät ihmiset voivat kokea väsymystä, joka voi joissain tapauksissa olla vaikeaa.
Kipu: Sirppisolusairaus voi aiheuttaa kipujaksoja, jotka ovat voimakkaita kipujaksoja, jotka voivat kestää pitkään. Tunteja tai päiviä.
Infektiot: Hemoglobinopatiat voivat lisätä infektioiden riskiä, erityisesti ihmisillä, joilla on sirppisolusairaus.
Luun epämuodostumat: Thalassemia major voi aiheuttaa luun epämuodostumia, kuten lyhytkasvuisuutta, taipuneita jalkoja ja laajentuneita niveliä.
Ihon ja silmien keltaisuus (keltaisuus) ): Jotkut hemoglobinopatiat voivat aiheuttaa keltaisuutta, joka on ihon ja silmien keltaista värjäytymistä veren korkean bilirubiinipitoisuuden vuoksi. Hemoglobinopatian hoito riippuu sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta. Joitakin yleisiä hoitoja ovat mm.:
Verensiirrot: Verensiirrot voivat auttaa lisäämään terveiden punasolujen määrää kehossa ja parantamaan anemiaa.
Kelaatiohoito: Kelaattihoitoa käytetään poistamaan kehosta ylimääräistä rautaa, joka voi kertyä toistuvien verensiirtojen seurauksena. verensiirrot.
Hydroksiurea: Hydroksiurea on lääke, joka voi auttaa vähentämään kipujaksojen esiintymistiheyttä ihmisillä, joilla on sirppisolusairaus.
Luuytimensiirto: Joissakin tapauksissa luuytimen siirtoa voidaan suositella ihmisille, joilla on vakava talassemia tai sirppisolusairaus. .
Raskaus ja hemoglobinopatia
Hemoglobinopatioista kärsivät naiset, jotka tulevat raskaaksi, voivat kohdata lisähaasteita ja riskejä. Esimerkiksi:
Sirppisolusairaus: Raskaana olevilla naisilla, joilla on sirppisolusairaus, saattaa olla suurempi riski saada komplikaatioita, kuten preeklampsia, istukan irtoaminen ja ennenaikainen synnytys.
Talassemia: Suuri talassemia voi lisätä keskenmenon, kuolleena synnytyksen ja muiden raskaudenaikaisten komplikaatioiden riskiä.
G6PD-puutos: G6PD-puutos voi lisätä hemolyyttisen anemian riskiä vastasyntyneillä, mikä voi olla hengenvaarallinen. Hemoglobinopatiaa sairastavien naisten on tärkeää työskennellä läheisessä yhteistyössä terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen raskautta ja sen aikana tilansa ja mahdollisten riskien seuraamiseksi. Joissakin tapauksissa voidaan suositella lääkitystä tai muita hoitoja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.