Homotsygoottisuuden ymmärtäminen: määritelmä, esimerkit ja merkitys

Homotsygoottisuus viittaa kahden kopion esiintymiseen samasta alleelista (yksi kummaltakin vanhemmalta peritty) tietyssä lokuksessa (asemassa) kromosomissa. Toisin sanoen geenin molemmat kopiot ovat samat.
Jos henkilöllä on esimerkiksi tietyn geenin genotyyppi AA, hän on homotsygootti tälle geenille, koska heillä on kaksi kopiota samasta alleelista (A).
Homotsygoottisuus voi olla käytetään kuvaamaan mitä tahansa geeniä tai lokusta kromosomissa, mutta sitä käytetään yleisimmin kuvaamaan geenejä, jotka liittyvät tiettyihin piirteisiin tai sairauksiin. Esimerkiksi, jos henkilö on homotsygoottinen tietyn sairauden aiheuttavan geenin mutaation suhteen, hän voi todennäköisemmin kehittää kyseisen taudin. Homotsygoottisuutta voidaan käyttää myös kuvaamaan yksilöiden välistä sukulaisuusastetta. Esimerkiksi sisarukset, joilla on jakaa molemmat vanhemmat, ovat homotsygoottisia monissa kromosomiensa lokuksissa, kun taas sukulaisilla yksilöillä on vähemmän identtisiä alleeleja ja siksi he ovat vähemmän homotsygoottisia. On tärkeää huomata, että homotsygoottisuus voi olla joko hyödyllistä tai haitallista kontekstista riippuen. Jotkut geneettiset häiriöt johtuvat mutatoidun alleelin homotsygoottisuudesta, kun taas muihin ominaisuuksiin voi vaikuttaa homotsygoottisuus useissa lokuksissa.