Pentagynia: harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen

Pentagynia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen. Sille on tunnusomaista useat oireet, mukaan lukien kehitysvamma, kohtaukset ja aivojen rakenteen poikkeavuudet.
Pentagynia-termin loi tohtori Harry Ormond, brittiläinen lastenlääkäri, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1970. Nimi on johdettu kreikkalaisista sanoista "pente", joka tarkoittaa viittä, ja "gynia", joka tarkoittaa syntymää, mikä kuvastaa sitä tosiasiaa, että häiriö vaikuttaa tyypillisesti viiteen tiettyyn aivojen alueeseen.
Pentagynian oireet voivat vaihdella suuresti, mutta ne sisältävät usein:
Älylliset oireet vamma: Pentagyniaa sairastavilla lapsilla voi olla keskimääräistä heikompi älykkyys ja vaikeuksia oppimisessa ja kognitiivisissa taidoissa.Kouristuskohtaukset: Epilepsia on yleinen sairaus pentagyniaa sairastavilla henkilöillä, ja kohtaukset voivat alkaa missä iässä tahansa, lapsesta aikuisuuteen.
Poikkeavuuksia kehon rakenteessa aivot: Pentagynialle on tyypillistä aivojen rakenteen poikkeavuudet, mukaan lukien suurentuneet kammiot, corpus callosumin oheneminen ja poikkeavuudet aivopuoliskoissa.
Muita oireita voivat olla:
Huono lihasjänteys ja koordinaatio-Näkö- ja kuulohäiriöt
Epänormaalit kasvonpiirteet, kuten litteä nenäsilta tai erillään olevat silmät. Motoristen taitojen, kuten istumisen, seisomisen ja kävelyn, kehittymisen viivästyminen. Pentagynia johtuu mutaatioista PTEN-geenissä, jolla on tärkeä rooli solujen kasvun ja jakautumisen säätelyssä. Häiriö periytyy autosomaalisesti dominanttina, mikä tarkoittaa, että yksi kopio mutatoituneesta geenistä riittää aiheuttamaan tilan. Pentagyniaan ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden hallitsemiseksi on saatavilla hoitovaihtoehtoja. Näitä voivat olla:
Kouristuslääkkeitä kouristuskohtausten hallintaan
Fysioterapia lihasjänteen ja koordinaatiokyvyn parantamiseksi
Puhe- ja kieliterapia kommunikaatiovaikeuksien ratkaisemiseksi
Terveterapia päivittäisten taitojen parantamiseksi
Käyttäytymisinterventiot älyllisen vamman ja muiden käyttäytymishaasteiden ratkaisemiseksi
Yksilöiden ennuste vaihtelee suuresti, ennuste vaihtelee suuresti yksilöiden mukaan. oireiden vakavuus ja mahdolliset muut sairaudet. Joillakin henkilöillä, joilla on häiriö, voi olla suhteellisen lievä kulku, kun taas toiset voivat kokea merkittävämpiä kognitiivisia ja fyysisiä haasteita. Asianmukaisella hoidolla ja tuella monet Pentagynia-potilaat voivat kuitenkin elää tyydyttävää elämää.