Platycnemian ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot
Platycnemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luuston, erityisesti pitkien luiden, kehitykseen. Sille on ominaista lyhyt kasvu, taipuneet jalat ja muut luuston poikkeavuudet. Tilan aiheuttavat mutaatiot PLATCN1-geenissä, joka koodaa luumatriisin muodostumiseen osallistuvaa proteiinia.
Tykkään tästä
En tykkää tästä
Ilmoita sisältövirheestä
Osake
