Comprendere la glicosuria: cause, sintomi e opzioni di trattamento

La glicosuria è una rara malattia genetica che colpisce i reni e provoca un accumulo anomalo di uno zucchero chiamato glucosio nelle urine. Questa condizione è causata da una carenza dell'enzima galattosemia-1,6-galattosiltransferasi, necessario per il corretto metabolismo del glucosio nei reni.

Senza questo enzima, il glucosio non viene adeguatamente scomposto e viene escreto nelle urine, causando una quantità eccessiva di glucosio nelle urine. Ciò può causare una serie di sintomi, tra cui minzione frequente, aumento della sete e aumento del rischio di danni renali.

La glicosuria viene solitamente diagnosticata attraverso una combinazione di esame fisico, anamnesi e test di laboratorio, come la misurazione dei livelli di glucosio nelle urine e sangue. Il trattamento per la glicosuria comporta in genere la gestione della condizione sottostante che causa il disturbo, come il diabete o una mutazione genetica, e può anche comportare farmaci per aiutare a regolare i livelli di zucchero nel sangue. In alcuni casi, può essere necessaria la dialisi per rimuovere il glucosio in eccesso dal sangue.