Comprendere l'anartria: cause, sintomi e opzioni di trattamento

L'anartria è una rara anomalia congenita caratterizzata dall'assenza della mandibola (mascella inferiore). Di solito è associata ad altre anomalie congenite, come labio-palatoschisi, microcefalia e difetti degli arti.

L'esatta prevalenza dell'anartria non è nota, ma si stima che si verifichi in circa 1 su 100.000-200.000 nascite. Può colpire individui di qualsiasi genere o etnia.

L'anartria può essere causata da mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner o la trisomia 13. In alcuni casi, la condizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori.

I sintomi dell'anartria includono:

* Assenza della mandibola (mascella inferiore)
* Mobilità limitata della lingua e delle labbra
* Difficoltà nel parlare e nell'articolare le parole
* Struttura facciale anomala, inclusa una mascella inferiore piccola e una mascella superiore prominente
* Labbro leporino e palatoschisi
* Microcefalia (dimensioni ridotte della testa )
* Difetti degli arti, come piede torto o arti mancanti

Il trattamento dell'anartria comporta in genere un approccio multidisciplinare, che comprende logopedia, trattamento ortodontico e intervento chirurgico per correggere eventuali anomalie facciali associate. In alcuni casi, una mascella protesica può essere utilizzata per migliorare la capacità di parlare e mangiare.

La prognosi per gli individui affetti da anartria varia a seconda della gravità della condizione e della presenza di altre anomalie congenite. Alcuni individui affetti da anartria possono avere lievi difficoltà di linguaggio, mentre altri possono avere menomazioni più gravi che influenzano la loro capacità di comunicare e mangiare. Con un trattamento e un supporto adeguati, tuttavia, molti individui affetti da anartria possono condurre una vita appagante.