Comprendere l'anencefalo: cause, sintomi e prognosi

L'anencefalo è una rara malattia congenita caratterizzata dall'assenza di una parte importante del cervello, del cranio e di altre strutture. È una forma grave di difetto del tubo neurale che si verifica durante lo sviluppo fetale.

Il termine "anencefalo" deriva dalle parole greche "an-" che significa "senza" e "encefalo-" che significa "cervello". È stato descritto per la prima volta nella letteratura medica all'inizio del XX secolo e da allora sono stati segnalati solo pochi casi.

L'anencefalo è causato da un'incapacità del tubo neurale di chiudersi correttamente durante lo sviluppo fetale. Il tubo neurale è una struttura che si forma all’inizio della gravidanza e alla fine si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale. Se il tubo neurale non si chiude correttamente, può portare a una serie di difetti, incluso l'anencefalo.

I sintomi dell'anencefalo includono:

* Assenza di una porzione importante del cervello
* Anomalie del cranio e delle ossa facciali
* Deformità degli arti e altre parti del corpo
* Ritardi intellettivi e ritardi dello sviluppo
* Compromissioni della vista e dell'udito
* Scarso tono muscolare e riflessi

L'anencefalio viene solitamente diagnosticato durante la gravidanza tramite esame ecografico. Dopo la nascita, può essere diagnosticata attraverso test di imaging come scansioni TC o MRI. Non esiste una cura per l’anencefalo e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto al bambino. La prognosi per i bambini affetti da anencefalo è generalmente sfavorevole e la maggior parte non sopravvive oltre pochi giorni o settimane dopo la nascita.