Comprendere l'antracemia: cause, sintomi e opzioni di trattamento

L'antracemia è una malattia genetica rara che colpisce la produzione di emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo. Il disturbo è causato da mutazioni nel gene HBB, che codifica per la subunità beta-globina dell'emoglobina.

L'antracemia è caratterizzata da una carenza di emoglobina e da una diminuzione del numero di globuli rossi nel corpo. Ciò può portare ad anemia, affaticamento, debolezza e mancanza di respiro. Nei casi più gravi, l'antracemia può causare ittero, ingrossamento della milza e un aumento del rischio di infezioni.

Esistono diversi tipi di antracemia, tra cui:

* Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (HPFH), causata da mutazioni nel gene HBB che impediscono la produzione di gamma-globina, un tipo di emoglobina presente nel sangue fetale.
* Talassemia, causata da mutazioni nel gene HBB che influenzano la produzione di alfa-globina, un'altra subunità dell'emoglobina.
* Anemia falciforme , che è causata da mutazioni nel gene HBB che provocano la produzione di emoglobina anomala chiamata emoglobina S.

L'antracemia può essere diagnosticata attraverso esami del sangue che misurano i livelli di emoglobina e globuli rossi nel corpo. Il trattamento per l'antracemia dipende dalla gravità del disturbo e può comprendere trasfusioni di sangue, integratori di acido folico e farmaci per ridurre la produzione di emoglobina anomala. In alcuni casi può essere necessario il trapianto di midollo osseo.