Comprendere l'azoturia: cause, sintomi e opzioni di trattamento

L'azoturia è una rara malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di elaborare alcuni aminoacidi, in particolare gli aminoacidi a catena ramificata (BCAA). È causata da mutazioni nel gene BCKDH, che codifica per un enzima coinvolto nella degradazione dei BCAA.

La condizione è caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui ritardi dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni e problemi metabolici come l'ipoglicemia (bassi livelli di sangue nel sangue). zucchero) e iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca). L'azoturia viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia o la prima infanzia e il trattamento prevede in genere una combinazione di restrizioni dietetiche e integratori per gestire i sintomi.

Il nome "azoturia" deriva dalle parole greche "azote", che significa "azoto", e "uria". che significa "urina". Ciò si riferisce al fatto che le persone con questa condizione hanno spesso alti livelli di composti contenenti azoto nelle urine, che possono essere un segno del disturbo.