Comprendere l'eritropia: cause, sintomi e opzioni di trattamento
L’eritropia è una rara malattia genetica che colpisce gli occhi e causa la perdita della vista. È caratterizzata dalla degenerazione della retina, che è lo strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio che percepisce la luce e invia segnali visivi al cervello. La degenerazione della retina porta alla progressiva perdita della vista, che di solito inizia durante l'infanzia o l'adolescenza.
L'eritropia è causata da mutazioni nel gene RPE65, che codifica per un enzima chiamato epiteliale pigmentato retinico 65 (RPE65). Questo enzima svolge un ruolo fondamentale nel ciclo visivo, che è il processo mediante il quale i pigmenti visivi vengono rigenerati nella retina. Senza RPE65 funzionale, i pigmenti visivi non possono essere rigenerati, portando a una progressiva perdita della vista.
I sintomi dell'eritropia possono variare a seconda della gravità della mutazione e dell'età di esordio. I sintomi più comuni includono:
* Visione offuscata
* Difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione
* Sensibilità alla luce
* Visione periferica ridotta
* Punti ciechi nella visione centrale
L'eritropia viene solitamente diagnosticata attraverso un esame oculistico completo, che può includere test di imaging come la tomografia a coerenza ottica (OCT ) ed elettroretinografia (ERG). I test genetici possono essere utilizzati anche per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica responsabile della condizione.
Al momento non esiste una cura per l'eritropia, ma sono disponibili diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi possono includere:
* Occhiali o lenti a contatto per correggere gli errori di rifrazione
* Lenti colorate per ridurre i riflessi e migliorare la sensibilità al contrasto
* Farmaci antinfiammatori per ridurre l'infiammazione dell'occhio
* Integratori di vitamina A per sostenere la salute della retina
* Terapia fotodinamica per proteggere la retina dai danni causati dalla luce
È importante che le persone affette da eritropia si sottopongano regolarmente a esami oculistici per monitorare la vista e adattare il piano di trattamento secondo necessità. Con una gestione adeguata, molte persone affette da eritropia sono in grado di mantenere una buona vista e condurre una vita attiva.
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