Comprensione della platicnemia: cause, sintomi e opzioni di trattamento
La platicnemia è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo dello scheletro, in particolare delle ossa lunghe. È caratterizzato da bassa statura, gambe arcuate e altre anomalie scheletriche. La condizione è causata da mutazioni nel gene PLATCN1, che codifica per una proteina coinvolta nella formazione della matrice ossea.
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