Comprensione dell'encefalomero: cause, sintomi e opzioni di trattamento

L'encefalomero è una rara malformazione congenita del cervello caratterizzata dallo sviluppo incompleto degli emisferi cerebrali. È causata dall'incapacità del tubo neurale di chiudersi correttamente durante lo sviluppo fetale, causando una serie di anomalie cognitive e comportamentali.

Il termine "encefalomero" deriva dalle parole greche "en" che significa "dentro", "cephalos" che significa " testa" e "meros" che significa "parte". Insieme, il termine si riferisce al fatto che gli emisferi cerebrali non sono completamente formati o sviluppati all'interno del cervello.

L'encefalomero può essere causato da una varietà di mutazioni genetiche o fattori ambientali durante lo sviluppo fetale. È spesso associato ad altre anomalie congenite, come l'idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello) e l'agenesia del corpo calloso (assenza del tessuto di collegamento tra i due emisferi cerebrali).

I sintomi dell'encefalomero possono variare ampiamente a seconda della gravità del la malformazione e la posizione ed estensione delle aree colpite. Alcune caratteristiche comuni includono disabilità intellettiva, convulsioni, difficoltà di coordinazione ed equilibrio e anomalie nello sviluppo della parola e del linguaggio. Le opzioni terapeutiche sono limitate e possono includere farmaci per controllare le convulsioni e altri sintomi, nonché terapia fisica e occupazionale per contribuire a migliorare la funzione cognitiva e motoria.