Атрицхоза: разумевање ретког генетског поремећаја

Атрицхоза је редак генетски поремећај који погађа кожу и слузокоже. Карактерише га стварање малих, белих, воштаних мрља на кожи и слузокожама, које могу бити болне и сврбежне. Стање је узроковано мутацијама у АТМ гену, који је одговоран за поправку оштећења ДНК.ӕӕКоји су симптоми атрихозе?ӕСимптоми атриозе могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ* Мале, беле, воштане мрље на кожи и слузокожеӕ* Бол и свраб у захваћеним подручјимаӕ* Црвенило и упала око мрљаӕ* Задебљање и удубљење кожеӕ* Пуцање и пукотине на кожиӕ* Крхкост коже и лако стварање модрицаӕ* Повећан ризик од кожних инфекцијаӕӕШта узрокује атрихозу?ӕ? мутације у АТМ гену, који је одговоран за поправку оштећења ДНК. Мутације доводе до недостатка АТМ протеина, што ремети нормално функционисање механизама поправке ДНК ћелије. Као резултат тога, ћелије нису у стању да правилно поправе оштећење ДНК, што доводи до формирања малих, белих, воштаних мрља на кожи и слузокожи.ӕӕКако се дијагностикује атрихоза?ӕАтрихоза се обично дијагностикује комбинацијом клиничке процене и генетског тестирања . Здравствени радник ће обавити физички преглед како би потражио карактеристичне знакове стања, као што су мале, беле, воштане мрље на кожи и слузокожама. Они такође могу наручити генетско тестирање да би потврдили дијагнозу и идентификовали специфичне мутације у АТМ гену које изазивају стање.ӕӕКако се лечи атриоза?ӕТренутно нема лека за атриозу, али постоји неколико опција лечења које помажу у управљању симптомима. стања. То може укључивати:ӕӕ* Креме и масти за локалну употребу за ублажавање свраба и упалеӕ* Оралне лекове за смањење бола и упалеӕ* Фототерапија за побољшање текстуре коже и смањење сврабаӕ* Нега и дебридман рана за уклањање мртвих ћелија коже и подстицање зарастањаӕ* Физикална терапија за побољшање покретљивост зглобова и смањење укочености.ӕӕКаква је прогноза за атриозу?ӕПрогноза за атрихозу варира у зависности од тежине стања и присуства било каквих компликација. Генерално, стање има тенденцију да се погорша током времена, са формирањем нових флека, а постојећим повећањем величине и броја. Међутим, уз правилан третман, могуће је успорити напредовање стања и побољшати квалитет живота особа са атрихозом.ӕӕКоје су компликације атриозе?ӕАтрихоза може довести до бројних компликација, укључујући:ӕӕ* Инфекције коже: Мале, беле, воштане мрље на кожи могу да се инфицирају, што доводи до црвенила, отока и бола.ӕ* Проблеми са зглобовима: Стање може утицати на зглобове, што доводи до укочености, бола и ограничене покретљивости.ӕ* Проблеми са очима: Атрофична макуларна дегенерација, стање које може да изазове губитак вида, пријављено је код неких особа са атрихозом.ӕ* Повећан ризик од рака: Појединци са атрихозом могу бити у повећаном ризику од развоја рака коже.ӕӕКако се атрицхоза наслеђује?ӕАтрихоза је аутозомна рецесивни поремећај, што значи да је узрокован мутацијама у обе копије АТМ гена. Стање се наслеђује аутозомно рецесивно, што значи да дете мора да наследи две копије мутираног гена (по једну од сваког родитеља) да би развило стање. Ако дете наследи само једну копију мутираног гена, оно ће бити носилац болести, али мало је вероватно да ће само развити симптоме.