Разумевање азотурије: узроци, симптоми и опције лечења

Азотурија је редак генетски поремећај који утиче на способност тела да обрађује одређене аминокиселине, посебно аминокиселине разгранатог ланца (БЦАА). То је узроковано мутацијама у БЦКДХ гену, који кодира ензим укључен у разградњу БЦАА.ӕӕ Стање карактерише низ симптома, укључујући застој у развоју, интелектуалну неспособност, нападе и метаболичке проблеме као што је хипогликемија (низак ниво крви шећер) и хиперамонемија (повишени нивои амонијака). Азотурија се обично дијагностикује у детињству или раном детињству, а лечење обично укључује комбинацију ограничења у исхрани и додатака за лечење симптома.ӕӕ Назив „азотурија” потиче од грчких речи „азот”, што значи „азот” и „урија”, што значи "урин". Ово се односи на чињеницу да људи са овим стањем често имају висок ниво једињења која садрже азот у урину, што може бити знак поремећаја.