Разумевање амиас: узроци, симптоми и опције лечења

Амиас је редак генетски поремећај који утиче на развој мозга и нервног система. Узрокује га мутација гена АМИД, који кодира протеин укључен у формирање мождане коре и регулацију пролиферације нервних матичних ћелија.ӕӕСимптоми Амиас могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ* Одложени развој моторичке вештине као што су седење, стајање и ходањеӕ* Интелектуална ометеностӕ* Нападиӕ* Абнормалности у структури мозга, укључујући мањи од нормалног можданог кортекса и увећану коморуӕ* Дисморфизам лица, као што је раван носни мост и широко размакнуте очиӕ* Оштећења вида и слухаӕӕНе постоји лек за Амиас, а лечење је усмерено на управљање симптомима и побољшање квалитета живота оболелих особа. Ово може укључивати физикалну терапију која помаже код моторичких вештина, лекове за контролу напада и говорну и језичку терапију за побољшање комуникацијских вештина. У неким случајевима може бити неопходна операција да би се исправиле анатомске абнормалности.ӕӕПрогноза за особе са амиасом варира у зависности од тежине њихових симптома и присуства било каквих додатних здравствених стања. Неки појединци са Амиасом могу имати релативно благ ток, док други могу имати значајније изазове. Уз одговарајућу медицинску негу и подршку, многи људи са Амиасом могу да воде испуњен живот.