Разумевање аминоацидурије: узроци, симптоми и опције лечења

Аминоацидурија је редак генетски поремећај узрокован неспособношћу тела да правилно метаболизује одређене аминокиселине. Аминокиселине су градивни блокови протеина и играју кључну улогу у многим телесним функцијама. Код људи са аминоацидуријом, тело није у стању да разгради одређене аминокиселине, као што су аминокиселине разгранатог ланца (БЦАА), што може довести до накупљања ових супстанци у крви и урину.ӕСимптоми аминоацидурије могу варирати у зависности од специфичну врсту поремећаја и тежину стања. Неки уобичајени симптоми укључују:ӕ* Кашњење у развоју и интелектуалну неспособностӕ* Конвулзијеӕ* Слабост и губитак мишићаӕ* Проблеми са видомӕ* Повећан ризик од камена у бубрегуӕ* Повећан ризик од инфекцијаӕ* Слаб апетит и растӕ* Абнормално снимање мозгаӕӕ Дијагноза аминоацидурије се обично поставља путем комбинација клиничке евалуације, лабораторијских тестова и генетске анализе. Лабораторијски тестови могу укључивати мерење нивоа одређених аминокиселина у крви и урину, као и тестове за процену функције бубрега и других телесних процеса. Генетска анализа може помоћи да се идентификују специфичне генетске мутације које узрокују поремећај.ӕӕНе постоји лек за аминоацидурију, али су доступне опције лечења за управљање симптомима и спречавање компликација. То може укључивати:ӕӕ* Ограничења у исхрани: Избегавање одређене хране која садржи много погођених аминокиселина може помоћи у смањењу нагомилавања ових супстанци у телу.ӕ* Додаци: обезбеђивање тела есенцијалним хранљивим материјама које оно не може да произведе само може помажу у ублажавању неких симптома.ӕ* Лекови: Могу се преписати различити лекови за лечење напада, слабости мишића и других симптома.ӕ* Дијализа: У тешким случајевима, дијализа може бити неопходна да би се уклонио вишак аминокиселина из крви.ӕӕПрогноза за појединце са аминоацидуријом варира у зависности од специфичне врсте поремећаја и тежине стања. Неки облици поремећаја могу имати добру прогнозу, док други могу имати лошију прогнозу. Уз одговарајући третман и управљање, многи појединци са аминоацидуријом могу водити релативно нормалне животе, али ће можда морати да изврше одређена прилагођавања начина живота и да примају сталну медицинску негу током целог живота.