Разумевање аненцефалије: узроци, симптоми и опције лечења

Аненцефалија је редак урођени поремећај који се карактерише одсуством већег дела мозга, посебно великог мозга. То је тежак облик дефекта неуралне цеви који се јавља током феталног развоја.ӕИзраз "аненцефалија" потиче од грчких речи "ана" што значи "без" и "енцефала" што значи "мозак". Ово стање је такође познато као „одсуство можданих хемисфера“.ӕАненцефалија може бити узрокована разним генетским факторима или факторима околине, укључујући:ӕ1. Генетске мутације: Неки случајеви аненцефалије су повезани са генетским мутацијама које утичу на развој мозга.ӕ2. Фактори животне средине: Изложеност одређеним хемикалијама или вирусима током трудноће може повећати ризик од аненцефалије.ӕ3. Здравље мајке: Жене са одређеним здравственим стањима, као што су дијабетес или хипертензија, могу бити изложене већем ризику да имају дете са аненцефалијом.ӕ4. Хромозомске абнормалности: Неки случајеви аненцефалије су повезани са хромозомским абнормалностима, као што је тризомија 13 или тризомија 18.ӕСимптоми аненцефалије могу варирати у зависности од тежине стања, али могу укључивати:ӕ1. Одсуство можданих хемисфера: Најкарактеристичнија карактеристика аненцефалије је одсуство можданих хемисфера, које су два највећа дела мозга.ӕ2. Мали или одсутан мали мозак: Мали мозак, који је одговоран за координацију покрета и одржавање равнотеже, може бити мали или одсутан код особа са аненцефалијом.ӕ3. Абнормалности у можданом стаблу: Мождано стабло, које контролише основне животне функције као што су дисање, рад срца и крвни притисак, може бити ненормално развијено код особа са аненцефалијом.ӕ4. Деформитети лица: Појединци са аненцефалијом могу имати деформитете лица, као што су мала или деформисана глава, широко размакнуте очи или раван носни мост.ӕ5. Неуролошки проблеми: Аненцефалија може довести до низа неуролошких проблема, укључујући нападе, кашњење у развоју и потешкоће са кретањем и координацијом.ӕ6. Губитак вида и слуха: Особе са аненцефалијом могу имати губитак вида и слуха због одсуства можданих хемисфера.ӕ7. Потешкоће при храњењу и дисању: Аненцефалија може изазвати потешкоће у храњењу и дисању, што може захтевати употребу вентилатора или гастростомске цеви.ӕ8. Скраћени животни век: Нажалост, особе са аненцефалијом обично имају скраћени животни век и могу умријети у првих неколико година живота.ӕНе постоји лек за аненцефалију, а лечење је усмерено на управљање симптомима и побољшање квалитета живота оболелих особа. Ово може укључивати:ӕ1. Лекови: Лекови се могу користити за контролу напада, смањење упале и управљање другим симптомима повезаним са аненцефалијом.ӕ2. Хирургија: Хируршке интервенције могу бити неопходне за корекцију деформитета лица или за постављање вентилатора или гастростомичке цеви.ӕ3. Физикална терапија: Физикална терапија може бити од помоћи у побољшању покрета и координације код особа са аненцефалијом.ӕ4. Радна терапија: Радна терапија може помоћи особама са аненцефалијом да науче нове начине обављања свакодневних активности и одржавања независности.ӕ5. Говорна терапија: Говорна терапија може бити неопходна за решавање потешкоћа у комуникацији и проблема са гутањем.ӕ6. Психолошка подршка: Аненцефалија може имати значајан емоционални утицај на породице, а психолошка подршка је важна за суочавање са изазовима бриге о погођеном појединцу.ӕУ закључку, аненцефалија је редак и тежак урођени поремећај који карактерише одсуство церебралног хемисфере. Иако не постоји лек за ово стање, лечење је усмерено на управљање симптомима и побољшање квалитета живота. Уз одговарајућу медицинску негу и подршку, особе са аненцефалијом могу да воде испуњен живот упркос својим изазовима.