Разумевање аненцефалије: узроци, симптоми и прогноза

Аненцефаличност се односи на стање у којем фетусу или новорођенчету у развоју недостаје већи део мозга, посебно церебрум, који је највећи део мозга одговоран за размишљање, кретање и осећај. Ово стање се обично дијагностикује током трудноће или убрзо након рођења, и често је фатално у кратком временском периоду након рођења.ӕАненцефалија је редак урођени поремећај који се јавља код отприлике 1 на сваких 10.000 порођаја. Узрокује га генетска мутација или неуспех неуралне цеви да се правилно затвори током феталног развоја. Тачан узрок аненцефалије није увек познат, али може бити повезан са другим генетским синдромима или хромозомским абнормалностима.ӕСимптоми аненцефалије варирају у зависности од тежине стања, али обично укључују:ӕ* Одсуство већег дела мозакӕ* Нема можданих хемисфера (два највећа дела мозга)ӕ* Недовољно развијен мали мозак (део мозга одговоран за координацију и равнотежу)ӕ* Одсутне или деформисане кости лобањеӕ* Дефекти лица као што су мале очи, без носа или деформисана вилицаӕ* Хидроцефалус (накупљање течности у мозгу)ӕ* Нападиӕ* Слаб тонус мишића и рефлексиӕ* Нема одговора на стимулансӕӕНе постоји третман за аненцефалију, а прогноза је обично лоша. Већина беба са овим стањем не преживи дуже од неколико дана или недеља након рођења. У неким случајевима, родитељи могу одлучити да прекину трудноћу ако се стање дијагностикује током трудноће. Међутим, неке породице могу одлучити да трудноћу изнесу до термина и обезбеде угодну негу свом детету након рођења.ӕӕВажно је напоменути да је аненцефалија ретко и тешко стање и није резултат било каквих радњи или одлука које је донео родитељи. То је случајна генетска мутација која се може јавити у било којој трудноћи, без обзира на порекло или начин живота родитеља.