Разумевање аненцефалуса: узроци, симптоми и прогноза

Аненцефалус је редак урођени поремећај који се карактерише одсуством већег дела мозга, лобање и других структура. То је тежак облик дефекта неуралне цеви који се јавља током феталног развоја.ӕӕИзраз „аненцефалус“ потиче од грчких речи „ан-“ што значи „без“ и „енцефало-“ што значи „мозак“. Први пут је описан у медицинској литератури почетком 20. века, а од тада је забележено само неколико случајева.ӕӕАненцефалус је узрокован неуспехом неуралне цеви да се правилно затвори током феталног развоја. Неурална цев је структура која се формира рано у трудноћи и на крају се развија у мозак и кичмену мождину. Ако се неурална цев не затвори како треба, то може довести до низа дефеката, укључујући аненцефалус.ӕӕСимптоми аненцефалуса укључују:ӕӕ* Одсуство већег дела мозгаӕ* Абнормалности лобање и костију лицаӕ* Деформитети удова и други делови телаӕ* Интелектуални недостатак и застој у развојуӕ* Оштећења вида и слухаӕ* Слаб тонус мишића и рефлексиӕӕАненцефалус се обично дијагностикује током трудноће ултразвучним прегледом. Након рођења, може се дијагностиковати путем сликовних тестова као што су ЦТ или МРИ. Не постоји лек за аненцефалус, а лечење је усмерено на управљање симптомима и пружање подршке детету. Прогноза за децу са аненцефалусом је генерално лоша и већина не преживи дуже од неколико дана или недеља након рођења.