Разумевање антракемије: узроци, симптоми и опције лечења

Антракемија је редак генетски поремећај који утиче на производњу хемоглобина, протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник у ткива тела. Поремећај је узрокован мутацијама у гену ХББ, који кодира бета-глобинску подјединицу хемоглобина.ӕӕАнтракемију карактерише недостатак хемоглобина и смањење броја црвених крвних зрнаца у телу. То може довести до анемије, умора, слабости и кратког даха. У тешким случајевима, антракемија може изазвати жутицу, повећање слезине и повећан ризик од инфекција.ӕӕПостоји неколико типова антракемије, укључујући:ӕӕ* Наследну перзистентност феталног хемоглобина (ХПФХ), која је узрокована мутацијама у ХББ гену који спречавају производњу гама-глобина, врсте хемоглобина који се налази у крви фетуса.ӕ* Таласемија, која је узрокована мутацијама у ХББ гену које утичу на производњу алфа-глобина, друге подјединице хемоглобина.ӕ* Анемија српастих ћелија , који је узрокован мутацијама у ХББ гену које резултирају производњом абнормалног хемоглобина званог хемоглобин С.ӕӕАнтракемија се може дијагностиковати путем тестова крви који мере нивое хемоглобина и црвених крвних зрнаца у телу. Лечење антракемије зависи од тежине поремећаја и може укључивати трансфузију крви, суплементе фолне киселине и лекове за смањење производње абнормалног хемоглобина. У неким случајевима може бити неопходна трансплантација коштане сржи.