Разумевање ахондропластичног патуљастог облика: узроци, симптоми и опције лечења

Ахондроплазија је генетски поремећај који утиче на развој хрскавице и костију, што доводи до ниског раста и карактеристичних физичких карактеристика. То је најчешћи облик патуљастог облика кратких удова.ӕЉуди са ахондроплазијом обично имају кратко труп, кратке руке и ноге и велику главу са истакнутим челом и малом доњом вилицом. Они такође могу имати друге здравствене проблеме, као што су спинална стеноза (сужење кичме), апнеја у сну и бол у зглобовима.ӕАхондроплазија је узрокована мутацијом у гену рецептора 3 фактора раста фибробласта (ФГФР3), који игра улогу у регулацији раст костију. Мутација доводи до преактивног сигналног пута који узрокује прекомерни раст костију у дугим костима руку и ногу, али не и у трупу. Као резултат тога, кости на рукама и ногама постају деформисане и скраћене, што доводи до карактеристичних физичких карактеристика ахондроплазије.ӕНе постоји лек за ахондроплазију, али лечење може помоћи у решавању неких од повезаних здравствених проблема. На пример, операција кичме може се препоручити да би се смањио притисак на кичму, а физикална терапија може помоћи у побољшању покретљивости и снаге зглобова. Поред тога, многи људи са ахондроплазијом воде испуњен живот и способни су да учествују у широком спектру активности и следе своје циљеве.ӕАхондропластични патуљастост је редак генетски поремећај који погађа око 1 од 25.000 порођаја широм света. Обично се наслеђује аутозомно доминантно, што значи да је једна копија мутираног гена довољна да изазове стање. Међутим, неки случајеви могу бити узроковани спонтаним мутацијама које се јављају без икакве породичне историје болести.ӕПостоји неколико других типова патуљастости који могу бити узроковани различитим генетским мутацијама или факторима околине. На пример, дијастрофична дисплазија је врста патуљастости која утиче на развој хрскавице и костију, али има другачији скуп физичких карактеристика и здравствених проблема од ахондроплазије. Друге врсте патуљастости могу бити узроковане хромозомским абнормалностима или другим генетским мутацијама.ӕУ сажетку, ахондропластични патуљастост је редак генетски поремећај који утиче на развој хрскавице и костију, што доводи до ниског раста и карактеристичних физичких карактеристика. Иако не постоји лек за ово стање, лечење може помоћи у управљању неким од повезаних здравствених проблема, а многи људи са ахондроплазијом воде испуњен живот.