Разумевање Дуцхенне мишићне дистрофије: узроци, симптоми, дијагноза, лечење и прогноза

ДМД је скраћеница за Дуцхеннеову мишићну дистрофију, генетски поремећај који утиче на мишиће и узрокован је мутацијом гена за дистрофин. Карактерише га прогресивна слабост мишића и исцрпљеност, посебно у ногама и карлици, као и други симптоми као што су срчани и респираторни проблеми. ДМД је најчешћи облик мишићне дистрофије и првенствено погађа дечаке.ӕӕ2. Који су симптоми ДМД-а?ӕӕСимптоми ДМД-а обично постају очигледни током раног детињства и могу укључивати:ӕӕ* Слабост мишића и слабљење, посебно у ногама и карлици** Одложене моторичке прекретнице, као што су седење, стајање и ходањеӕ* Чести падови и потешкоће са равнотежомӕ* Грчеви и грчеви у мишићимаӕ* Проблеми са срцем, као што су ослабљен срчани мишић и аритмијеӕ* Проблеми са дисањем, као што су отежано дисање и апнеја у снуӕ* Когнитивно оштећење и кашњење у развојуӕ3. Шта узрокује ДМД ?ӕӕДМД је узрокован мутацијом гена за дистрофин, који се налази на Кс хромозому. Ова мутација доводи до недостатка протеина дистрофина, који је неопходан за одржавање структуре и функције мишићних ћелија. Без довољно дистрофина, мишићне ћелије се оштећују и умиру, што доводи до симптома ДМД.ӕ4. Како се дијагностикује ДМД ?ӕӕДМД се обично дијагностикује комбинацијом клиничке евалуације, генетског тестирања и лабораторијских студија. Генетско тестирање може да идентификује присуство мутације дистрофина, док лабораторијске студије могу помоћи да се потврди дијагноза и искључе друга стања која могу изазвати сличне симптоме. Студије снимања, као што је МРИ мишића, такође се могу користити за процену снаге и функције мишића.ӕ5. Како се лечи ДМД ?ӕӕ Тренутно не постоји лек за ДМД, али различити третмани могу помоћи да се контролишу симптоми и успори напредовање болести. То може укључивати:ӕӕ* Физикалну терапију за одржавање снаге и флексибилности мишићаӕ* Радну терапију за побољшање свакодневног функционисања и независностиӕ* Лекове за ублажавање болова, грчева и других симптомаӕ* Респираторну подршку, као што је помоћ при вентилацији, за помоћ при дисањуӕ* Подршка за срце , као што су лекови за срчану инсуфицијенцију, за помоћ при срчаној функцијиӕ* Нутритивна подршка за обезбеђивање адекватне исхране и растаӕ6. Каква је прогноза за ДМД?ӕӕПрогноза за ДМД је генерално лоша, при чему већина појединаца са овим стањем доживљава значајну слабост мишића и исцрпљеност у тинејџерским годинама. Болест такође може довести до низа других здравствених проблема, као што су срчане и респираторне компликације, што може додатно смањити очекивани животни век. Међутим, уз одговарајући менаџмент и подршку, многе особе са ДМД-ом могу да доживе 20-30 година, а неки чак могу доживети период стабилности у свом стању.ӕ7. Која су тренутна истраживања о ДМД-у?ӕӕИстраживање ДМД-а је у току, а истражују се различити приступи за развој нових третмана за ову болест. То може укључивати:ӕӕ* Генску терапију, која укључује коришћење вируса за испоруку здраве копије гена за дистрофин у мишићне ћелијеӕ* Терапија прескакања егзона, која укључује употребу лека за прескакање мутираног дела гена за дистрофин и производњу делимично функционални протеинӕ* Терапија матичним ћелијама, која укључује коришћење матичних ћелија за регенерацију мишићног ткива и поправку оштећених ћелијаӕ* Други приступи, као што је употреба лекова малих молекула за побољшање активности постојећег дистрофина или развој нових третмана за сродне симптоме.ӕӕУопштено говорећи, док постоји тренутно није лек за ДМД, текућа истраживања нуде наду за развој нових и ефикаснијих третмана у будућности.