Разумевање еритропије: узроци, симптоми и опције лечења

Еритропија је редак генетски поремећај који утиче на очи и узрокује губитак вида. Карактерише га дегенерација мрежњаче, која је слој ткива на задњем делу ока који осећа светлост и шаље визуелне сигнале у мозак. Дегенерација мрежњаче доводи до прогресивног губитка вида, обично почиње у детињству или адолесценцији.ӕӕЕритропија је узрокована мутацијама у гену РПЕ65, који кодира ензим који се назива пигментни епител ретине 65 (РПЕ65). Овај ензим игра кључну улогу у визуелном циклусу, што је процес којим се визуелни пигменти регенеришу у мрежњачи. Без функционалног РПЕ65, визуелни пигменти се не могу регенерисати, што доводи до прогресивног губитка вида.ӕӕСимптоми еритропије могу да варирају у зависности од тежине мутације и старости почетка. Уобичајени симптоми укључују:ӕӕ* Замагљен видӕ* Потешкоће са гледањем при слабом светлуӕ* Осетљивост на светлостӕ* Смањен периферни видӕ* Слепе мрље у централном видуӕӕЕритропија се обично дијагностикује кроз свеобухватан преглед ока, који може укључивати тестове снимања као што је оптичка кохерентна томографија (ОЦТ ) и електроретинографију (ЕРГ). Генетско тестирање се такође може користити за потврђивање дијагнозе и идентификацију специфичне мутације одговорне за то стање.ӕӕТренутно не постоји лек за еритропију, али постоји неколико опција лечења које су доступне за управљање симптомима и успоравање напредовања болести. То може укључивати:ӕӕ* Наочаре или контактна сочива за исправљање рефракционих грешакаӕ* Затамњена сочива за смањење одсјаја и побољшање осетљивости на контрастӕ* Анти-инфламаторне лекове за смањење упале у окуӕ* Додаци витамина А за подршку здрављу мрежњаче* Фотодинамичка терапија за заштитити мрежњачу од оштећења изазваних светлошћуӕӕЗа особе са еритропијом је важно да редовно пролазе очне прегледе како би пратили вид и прилагодили свој план лечења по потреби. Уз одговарајући третман, многи људи са еритропијом могу да одрже добар вид и воде активан живот.