Разумевање метилмалонске киселине (МЦАДД): симптоми, дијагноза и лечење

МЦАДД је скраћеница за метилмалонску ацидемију, такође познату као недостатак метилмалонил-ЦоА декарбоксилазе. То је редак генетски поремећај који утиче на способност тела да разгради одређене аминокиселине.ӕӕП: Који су симптоми МЦАДД?ӕӕСимптоми МЦАДД могу варирати по озбиљности и могу укључивати:ӕӕ* Лоше храњење и повећање телесне тежине у детињствуӕ* Повраћање и дијарејаӕ* Бол у стомаку и дистензијаӕ* Умор и летаргијаӕ* Застоји у развоју и сметње у учењуӕ* Нападиӕ* КомаӕӕК: Како се дијагностикује МЦАДД?ӕӕМЦАДД се обично дијагностикује комбинацијом клиничке евалуације, лабораторијских тестова и генетске анализе. Лабораторијски тестови могу укључивати:ӕӕ* Тестове крви за мерење нивоа одређених амино киселина и других супстанци у телуӕ* Тестове урина за мерење нивоа одређених супстанци у уринуӕ* Генетско тестирање за идентификацију мутација у гену који кодира метилмалонил -ЦоА декарбоксилаза ензимӕӕК: Како се лечи МЦАДД?ӕӕНе постоји лек за МЦАДД, али лечење може помоћи у управљању симптомима и спречити компликације. Третман може укључивати:ӕӕ* Ограничења у исхрани ради ограничавања уноса одређених аминокиселинаӕ* Суплементе како би се осигурала адекватна исхранаӕ* Лекове за ублажавање напада и других симптомаӕ* Редовно праћење од стране здравственог радника ради провере знакова компликацијаӕӕК: Каква је прогноза за појединце са МЦАДД ?ӕӕ Прогноза за особе са МЦАДД варира у зависности од тежине поремећаја и присуства било каквих компликација. Неки људи са МЦАДД-ом могу имати благе симптоме и добар квалитет живота, док други могу имати теже симптоме и лошију прогнозу. Рана дијагноза и одговарајући третман могу помоћи у побољшању исхода за особе са МЦАДД.