Разумевање пентагиније: Редак генетски поремећај који утиче на развој мозга

Пентагинија је редак генетски поремећај који утиче на развој мозга и нервног система. Карактерише га низ симптома, укључујући интелектуалну онеспособљеност, нападе и абнормалности у структури мозга.ӕИзраз "пентагинија" сковао је др Хари Ормонд, британски педијатар који је први описао ово стање 1970. године. потиче од грчких речи „пенте“, што значи пет, и „гиниа“, што значи рођење, што одражава чињеницу да поремећај обично утиче на пет специфичних области мозга.ӕСимптоми пентагиније могу веома варирати, али често укључују:ӕИнтелектуалац инвалидитет: Деца са пентагинијом могу имати исподпросечну интелигенцију и тешкоће са учењем и когнитивним вештинама.ӕНапади: Епилепсија је чест коморбидитет код особа са пентагинијом, а напади могу да почну у било ком узрасту, од детињства до одрасле доби.ӕАбнормалности у структури мозак: Пентагинију карактеришу абнормалности у структури мозга, укључујући увећане коморе, стањивање цорпус цаллосум и абнормалности у можданим хемисферама.ӕДруги симптоми могу укључивати:ӕЛош тонус и координацију мишићаӕОштећења вида и слухаӕНенормалне црте лица, као нпр. раван носни мост или широко размакнуте очи.Одложен развој моторичких вештина, као што су седење, стајање и ходање.Пентагинија је узрокована мутацијама у ПТЕН гену, који игра кључну улогу у регулисању раста и деобе ћелија. Поремећај се наслеђује по аутозомно доминантном обрасцу, што значи да је једна копија мутираног гена довољна да изазове стање.ӕНе постоји лек за пентагинију, али су доступне опције лечења за ублажавање симптома. То може укључивати:ӕАнтиконвулзивне лекове за контролу нападајаӕФизикалну терапију за побољшање мишићног тонуса и координацијуӕГоворну и језичку терапију за решавање потешкоћа у комуникацијиӕОкупациону терапију за помоћ у свакодневним животним вештинамаӕБихевиоралне интервенције за решавање интелектуалних тешкоћа и других изазова у понашањуӕПрогноза зависе од широке прогнозе у пензији за појединце озбиљност симптома и присуство било каквих додатних здравствених стања. Неки људи са поремећајем могу имати релативно благ ток, док други могу имати значајније когнитивне и физичке изазове. Уз одговарајући третман и подршку, међутим, многи појединци са пентагинијом могу да воде испуњен живот.