Разумевање пиротерије: узроци, симптоми и опције лечења

Пиротерија је редак генетски поремећај који утиче на нервни систем и изазива низ симптома, укључујући нападе, кашњење у развоју и интелектуалну неспособност. Такође је познато као прогресивна миоклонусна епилепсија типа 1Б (ЕПМ1Б) или ПМЕ1Б.ӕӕ Стање је узроковано мутацијама у гену ЕПМ2А, који кодира протеин који се зове епсилон-протокадхерин. Овај протеин игра кључну улогу у развоју и одржавању неурона у мозгу. Када је ген ЕПМ2А мутиран, то може довести до дегенерације неурона и губитка нормалне функције мозга.ӕӕ Пиротерија обично постаје очигледна у раном детињству, између 2 и 10 година. Симптоми могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ* Нападе: пацијенти са пиротеријом често имају нападе, које може бити тешко контролисати лековима.ӕ* Кашњење у развоју: Деца са пиротеријом могу имати кашњења у достизању развојних прекретница, као што су седење, ходање , и разговор.ӕ* Интелектуална ометеност: Неке особе са пиротеријом могу имати благу до умерену интелектуалну онеспособљеност.ӕ* Миоклонус: Пацијенти са пиротеријом често доживљавају миоклонус, који су изненадни, невољни трзаји мишића.ӕ* Атаксија: Неке особе са пиротеријом доживе атаксију, што представља губитак координације и равнотеже.ӕ* Проблеми са видом: пацијенти са пиротеријом могу имати проблеме са видом, као што су замагљен вид или тешкоће у перцепцији дубине.ӕӕ Тренутно не постоји лек за пиротерију, али лекови и друге терапије могу помоћи у управљању симптоми. У неким случајевима може бити неопходна операција за уклањање погођеног подручја мозга. Истраживачи раде на развоју нових третмана за пиротерију, укључујући генску терапију и терапију матичним ћелијама. Уз правилно управљање и подршку, особе са пиротеријом могу да воде испуњен живот.